Trisomia jest nieprawidłowością w genach, która powoduje wady wrodzone. Można ją wykryć za pomocą badań prenatalnych.
Na czym polega trisomia?
Trisomia jest nieprawidłowością w materiale genetycznym, która polega na obecności dodatkowego, trzeciego chromosomu w komórce. Może ona dotyczyć chromosomów płci lub tych, które są związane z dziedziczeniem cech. Z tego powodu u rozwijającego się płodu powstają różnego rodzaju wady wrodzone. Może także dojść do poronienia lub urodzenia martwego dziecka. Przyczyną powstania trisomii jest błędny podział chromosomów na etapie zygoty, czyli niedługo po zapłodnieniu.
Prawidłowo każdy człowiek posiada 23 pary chromosomów: 22 odpowiadające za dziedziczone cechy i jedną, która determinuje płeć. Każda zmiana liczby chromosomów na mniejszą lub większą powoduje, że rozwój płodu jest znacznie zaburzony, co skutkuje ciężkimi wadami prowadzącymi do nieprawidłowego funkcjonowania organizmu i przedwczesnej śmierci. Do najczęściej występujących trisomii zalicza się:
- zespół Downa,
- zespół Pataua,
- zespół Edwardsa.
Trisomia może być rozpoznana już w ciąży. W tym celu wykorzystuje się jedną z metod diagnostyki prenatalnej, jaką jest badanie kariotypu. Wskazaniem do jego wykonania są:
- nieprawidłowości w USG genetycznym płodu,
- wiek ciężarnej powyżej 35 lat,
- nieprawidłowości genetyczne po stronie matki lub ojca,
- urodzenie dziecka z wadą genetyczną.
Na czym polega prenatalne badanie kariotypu?
Kariotyp jest to kompletny zestaw chromosomów znajdujących się w komórkach danego organizmu. Badanie polega na pobraniu płynu owodniowego (za pomocą amniopunkcji) lub próbki krwi od ciężarnej. Następnie pobrany materiał jest poddawany szczegółowej analizie, która dotyczy nie tylko sprawdzenia ilości chromosomów w materiale genetycznym komórek, ale również ich kształtu (nieprawidłowości w budowie chromosomów również powodują wady płodu). Wynik badania określa, czy kariotyp badanej osoby jest prawidłowy oraz jakie mutacje w nim występują. Czas oczekiwania w zależności od laboratorium oraz techniki badawczej wynosi nawet 4 tygodnie.
Wskazaniem do wykonania badań prenatalnych są nieprawidłowości stwierdzone w DNA płodu lub podczas badań wykonywanych na początku ciąży (tzw. test podwójny i test potrójny). Obecnie coraz częściej wykorzystywane są metody nieinwazyjne, które są całkowicie bezpieczne dla ciężarnej i płodu. Inwazyjne badania są zalecane tylko w przypadku, gdy istnieje realne ryzyko wystąpienia wady.
Trisomia 13 – zespół Pataua
Zespół Pataua jest spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu w 13 parze chromosomów. Ta mutacja jest częstą przyczyną poronień lub martwych urodzeń. Dzieci urodzone z zespołem Pataua najczęściej umierają w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia. Do charakterystycznych objawów należą: niska masa urodzeniowa, niewykształcenie się skóry głowy, głuchota, wady wzroku, jednoocze, anomalie kończyn, niewykształcenie się nosa oraz wady narządów wewnętrznych (serca, mózgu, nerek).
Trisomia 21 – zespół Downa
Przyczyną zespołu Downa jest dodatkowy 21 chromosom. Uważa się, że ryzyko wystąpienia wady wzrasta z wiekiem matki. Obecnie osoby z zespołem Downa dożywają późnego wieku i są w stanie funkcjonować w społeczeństwie, mimo że ich niepełnosprawność niesie za sobą pewne ograniczenia. Do objawów trisomii 21 należą: lekka lub umiarkowana niepełnosprawność intelektualna, charakterystyczny wygląd (małogłowie, krótka szyja, nisko osadzone skośne oczy, mongoidalne szpary powiekowe, wystający język) oraz wady narządów wewnętrznych.
Trisomia 18 – zespół Edwardsa
Zespół Edwardsa jest spowodowany dodatkowym chromosomem 18. Ryzyko pojawienia się tej wady wzrasta z wiekiem matki. Dzieci urodzone z zespołem Edwardsa rzadko dożywają do wieku szkolnego. Do objawów trisomii 18 należą: deformacje czaszki i kończyn, anomalie szkieletu, wąskie szpary powiekowe, wady narządów wewnętrznych, niepełnosprawność intelektualna.
